Hemofilia adalah gangguan genetik yang menyebabkan gangguan pada kemampuan darah untuk membeku dengan baik. Orang yang mengidap hemofilia cenderung mengalami perdarahan yang berkepanjangan atau sulit untuk dihentikan setelah cedera atau pembedahan.
Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau kekurangan faktor pembekuan darah tertentu, yang biasanya disebut faktor VIII (hemofilia tipe A) atau faktor IX (hemofilia tipe B). Kekurangan atau ketidakhadiran faktor-faktor ini mengganggu proses pembekuan darah yang normal.
Hemofilia adalah penyakit yang diturunkan secara resesif, yang berarti seseorang harus mewarisi gen yang menyebabkan hemofilia dari kedua orang tuanya untuk mengalami gejala penyakit. Biasanya, hemofilia lebih umum terjadi pada pria, karena gen yang bertanggung jawab terletak pada kromosom seks X. Sebagian besar perempuan adalah pembawa yang simptomatik, sementara pria yang mewarisi gen hemofilia akan mengalami gejala secara langsung.
Gejala hemofilia dapat bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan gangguan pembekuan darah. Gejalanya meliputi perdarahan pada persendian yang menyebabkan pembengkakan, nyeri, dan pengurangan pergerakan sendi, perdarahan yang berkepanjangan setelah cedera atau operasi, perdarahan gusi, mimisan yang berkepanjangan, perdarahan dalam saluran pencernaan atau urin, dan mudah memar.
Pengobatan untuk hemofilia melibatkan pemberian faktor pembekuan darah yang hilang melalui infus intravena. Faktor pembekuan darah ini bisa diberikan secara teratur sebagai profilaksis untuk mencegah perdarahan atau saat perdarahan terjadi. Penanganan multidisiplin termasuk manajemen perdarahan, perawatan sendi, serta edukasi dan dukungan psikososial juga penting dalam mengelola hemofilia.
Meskipun belum ada obat yang dapat menyembuhkan hemofilia, pengobatan yang tepat dan manajemen yang baik dapat membantu orang dengan hemofilia menjalani hidup yang sehat dan produktif.