Mutasi missense dan nonsense dapat memiliki konsekuensi yang lebih serius karena perubahan yang terjadi pada urutan asam amino dalam protein yang dihasilkan. Berikut adalah beberapa penyebab mengapa mutasi missense dan nonsense dapat memiliki dampak yang signifikan:
1. Perubahan Fungsi Protein: Mutasi missense dapat mengubah asam amino yang dikodekan oleh triplet kodon RNA, yang dapat mengubah struktur dan fungsi protein. Jika asam amino yang penting untuk fungsi protein digantikan oleh asam amino yang berbeda, protein tersebut mungkin tidak dapat berfungsi dengan benar. Ini dapat mempengaruhi berbagai proses biologis, seperti enzim yang terlibat dalam jalur metabolik, reseptor yang terlibat dalam transduksi sinyal, atau faktor transkripsi yang mengatur ekspresi gen. Mutasi missense juga dapat mempengaruhi interaksi protein dengan protein lain atau molekul target, mengganggu fungsi normalnya.
2. Perubahan Struktur Protein: Mutasi missense juga dapat mengubah struktur fisik protein, termasuk lipatan dan ikatan antar-molekul. Perubahan ini dapat mempengaruhi stabilitas protein, kemampuan untuk berinteraksi dengan molekul lain, atau lokasi subselular protein tersebut. Jika struktur protein terganggu, protein mungkin tidak dapat berfungsi dengan benar, bahkan jika urutan asam amino yang dikodekan tetap sama.
3. Terbentuknya Protein Pendek: Mutasi nonsense menyebabkan pembentukan protein yang lebih pendek karena translasi berhenti sebelum seharusnya. Protein yang lebih pendek ini mungkin tidak berfungsi dengan baik atau bahkan tidak berfungsi sama sekali. Karena protein tersebut terpotong, bagian kritis dari protein yang diperlukan untuk fungsi normalnya mungkin hilang. Ini dapat menyebabkan gangguan serius dalam jalur biologis atau proses seluler yang bergantung pada protein tersebut.
Penting untuk dicatat bahwa dampak mutasi missense dan nonsense dapat bervariasi tergantung pada jenis protein yang terpengaruh, posisi mutasi dalam urutan DNA, serta interaksi kompleks antara protein dan lingkungannya. Beberapa mutasi missense atau nonsense mungkin memiliki efek yang lebih ringan, sementara yang lain dapat menyebabkan penyakit genetik serius atau kelainan perkembangan.