Desmosom adalah jenis jangkar junction di jaringan hewan yang menghubungkan sel-sel yang berdekatan. Jangkar junction adalah bintik-bintik mirip tombol yang ditemukan di sekitar sel yang mengikat sel yang berdekatan bersama-sama.
Desmosom memiliki filamen menengah di dalam sel di bawahnya yang membantu menahan jangkar, sedangkan tipe lain dari jangkar junction, sebuah sambungan adheren, ditambatkan oleh mikrofilamen.
Filamen menengah dan mikrofilamen adalah dua komponen sitoskeleton sel yang berbeda.
Fungsi Desmosom
Fungsi desmosom adalah untuk menempel sel bersama. Mereka ditemukan dalam jumlah tinggi di jaringan yang tunduk pada banyak kekuatan mekanik.
Sebagai contoh, banyak ditemukan di epidermis, yang merupakan lapisan luar kulit, dan miokardium, yang merupakan jaringan otot di jantung.
Mereka juga ditemukan di antara sel-sel epitel skuamosa, yang membentuk lapisan bagian tubuh seperti jantung, pembuluh darah, kantung udara paru-paru, dan kerongkongan.
Struktur Desmosom
Ada tiga komponen dalam adhesi desmosomal: filamen antara di dalam sel, ikatan antara filamen antara dan molekul adhesi desmosomal, dan ikatan yang disediakan oleh molekul adhesi desmosomal.
Filamen perantara dan kaitannya dengan molekul adhesi desmosomal keduanya terletak di dalam sel, sedangkan ikatan molekul adhesi desmosomal sendiri berada di luar sel.
Secara khusus, desmoglein dan desmokolin adalah dua protein yang mengikat sel pada desmosom. Mereka adalah protein transmembran dan keduanya anggota keluarga protein cadherin.
Ketiga komponen adhesi desmosomal diperlukan agar desmosom berfungsi dengan baik dalam mengikat sel-sel yang berdekatan, jadi jika salah satu komponen gagal, desmosom tidak dapat mengikat sel dengan benar.
Gambar ini menggambarkan bagaimana sel menempel pada desmosom.Gangguan Fungsi Desmosom
Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EB) adalah kondisi genetik yang menyebabkan kulit menjadi rapuh dan mudah melepuh. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen pengkode protein keratin yang ditemukan dalam filamen menengah.
Filamen antara tidak terbentuk dengan benar di epidermis, sehingga sel-sel kulit tidak terikat bersama dengan benar dan dapat dengan mudah pecah. Ini terjadi pada 1 dari 30.000 hingga 50.000 orang, dengan beberapa kasus lebih parah daripada yang lain.
Dalam kasus ringan, lepuh biasanya terbatas pada tangan dan kaki, area yang mengalami banyak tekanan mekanis. Pada kasus yang lebih parah, lepuh yang menyebar dapat terjadi di seluruh tubuh.
Tidak ada obat untuk EB, tetapi lepuh dapat dicegah dengan strategi seperti mengenakan pakaian longgar, tetap tenang, dan menghindari berjalan jarak jauh.
Displasia Ektodermal / Sindrom Kerapuhan Kulit
Displasia ektodermal / sindrom kerapuhan kulit adalah penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi yang mengarah pada pelepasan filamen menengah dari desmosom.
Ini menyebabkan seringnya lepuh, pertumbuhan rambut, gigi, dan kuku yang tidak normal, infeksi yang sering, dan keringat yang rusak. Kadang-kadang, individu yang terkena harus menggunakan kursi roda karena terik ekstrem di telapak kaki mereka. Sangat sedikit kasus gangguan ini telah dilaporkan.
Pemfigus
Pemfigus adalah kelainan kulit langka yang disebabkan oleh ikatan perekat desmosomal yang salah. Pada orang dengan pemfigus, tubuh memproduksi antibodi terhadap protein desmoglein.
Ketika desmoglein diserang oleh sistem kekebalan tubuh, ikatan antar sel terputus. Ini menyebabkan lecet dan luka pada kulit dan selaput lendir. Ada dua jenis utama pemfigus, pemfigus vulgaris dan pemfigus foliaceus.
Pemfigus vulgaris terjadi di sekitar mulut dan terasa sakit, sementara pemfigus foliaceus terjadi pada kulit dan menyebabkan gatal.
Lesi kulit yang disebabkan oleh pemfigus dapat menyebabkan infeksi fatal, sehingga perawatan sangat penting. Pemfigus dapat diobati melalui steroid dan obat imunosupresan, di antara obat-obatan lainnya.
Displasia ventrikel kanan aritmogenik
Aritmogenik ventrikel kanan displasia (ARVD), juga disebut kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik, adalah kondisi jantung bawaan yang disebabkan oleh cacat desmosom pada sel-sel otot jantung.
Ditandai oleh aritmia di ventrikel kanan jantung. Gejalanya meliputi jantung berdebar, pingsan, dan sesak napas. Satu dari 5000 orang memiliki ARVD. Itu diobati dengan implantasi defibrillator kecil.
ARVD bersifat progresif dan dapat menyebabkan kegagalan ventrikel kanan; ventrikel kiri juga bisa melemah. Ini dapat menyebabkan kematian jantung mendadak pada atlet, dan menyumbang 1/5 dari semua kematian jantung mendadak pada orang di bawah 35 tahun.