– Mutasi gen secara sederhana adalah istilah terkait dengan perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk gen, sehingga urutannya berbeda dari apa yang ditemukan pada kebanyakan orang.
Mutasi memiliki berbagai ukuran; mereka dapat mempengaruhi dimana saja dari bahan penyusun DNA tunggal (pasangan basa) untuk segmen besar kromosom yang mencakup beberapa gen.
Klasifikasi Mutasi Gen
Mutasi gen dapat diklasifikasikan dalam dua cara utama, yaitu:
- Mutasi turun-temurun yang diwariskan dari orangtua dan hadir sepanjang hidup seseorang di hampir setiap sel dalam tubuh. Mutasi ini juga disebut mutasi germline karena mereka hadir dalam sel telur atau sel sperma orang tua mereka, yang juga disebut sel germinal. Ketika telur dan sel sperma bersatu, menghasilkan sel telur yang telah dibuahi dan menerima DNA dari kedua orang tuanya. Jika DNA ini memiliki mutasi, anak yang tumbuh dari sel telur yang dibuahi akan memiliki mutasi di setiap sel nya.
- Mutasi Diakuisisi (atau somatik) terjadi pada beberapa waktu selama hidup seseorang dan hadir hanya dalam sel-sel tertentu, tidak di setiap sel dalam tubuh. Perubahan ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi ultraviolet dari matahari, atau dapat terjadi jika terjadi kesalahan ketika menyalinan DNA itu sendiri selama pembelahan sel. Mutasi yang diperoleh dalam sel somatik (selain sel sperma dan sel telur) tidak dapat diteruskan ke generasi berikutnya.
Proses Mutasi Gen
Perubahan genetik yang digambarkan sebagai mutasi de novo (baru) dapat berupa herediter atau somatik. Dalam beberapa kasus, mutasi terjadi pada sel telur atau sel sperma seseorang tapi tidak hadir dalam setiap sel lain orang tersebut. Dalam kasus lain, mutasi terjadi pada telur yang dibuahi segera setelah sel telur dan sperma bersatu.
Ketika telur yang dibuahi membagi, masing-masing sel menghasilkan embrio yang berkembang akan memiliki mutasi. Mutasi De novo dapat menjelaskan kelainan genetik di mana anak yang terkena memiliki mutasi di setiap sel dalam tubuh, tetapi orangtuanya tidak, dan tidak ada riwayat keluarga terhadap gangguan ini.
Mutasi somatik yang terjadi dalam satu sel di awal perkembangan embrio dapat menyebabkan situasi yang disebut mosaik. Perubahan genetik ini tidak hadir dalam sel telur atau sel sperma orang tua, atau dalam telur yang dibuahi, tetapi terjadi ketika embrio meliputi beberapa sel.
Ketika semua sel membelah selama pertumbuhan dan perkembangan, sel-sel yang muncul dari sel dengan gen yang berubah akan memiliki mutasi, sementara sel-sel lainnya tidak. Tergantung pada mutasi dan berapa banyak sel yang terpengaruh, mosaikisme mungkin atau mungkin tidak dapat menyebabkan masalah kesehatan.
Kebanyakan mutasi gen penyebab penyakit yang jarang terjadi pada populasi umum. Namun, perubahan genetik lain lebih sering terjadi. Perubahan genetik yang terjadi pada lebih dari 1 persen dari populasi disebut polimorfisme. Mereka cukup umum untuk dianggap sebagai variasi normal dalam DNA.
Polimorfisme bertanggung jawab untuk banyak perbedaan normal antara orang seperti warna mata, warna rambut, dan golongan darah. Meskipun banyak polimorfisme tidak memiliki efek negatif pada kesehatan seseorang, beberapa variasi ini dapat mempengaruhi risiko mengembangkan gangguan tertentu.