– Urutan DNA dari gen dapat diubah dalam beberapa cara. Mutasi gen memiliki berbagai efek pada kesehatan, tergantung di mana mereka terjadi dan apakah mereka mengubah fungsi protein penting.
7 Jenis Mutasi Gen
Jenis-jenis mutasi gen meliputi:
1. Mutasi Missense
Jenis mutasi ini secara sederhana adalah istilah terkait dengan perubahan dalam satu pasangan basa DNA yang menghasilkan penggantian satu asam amino selama pembuatan protein oleh gen.
2. Mutasi nonsense
Mutasi nonsense juga merubah satu pasangan basa DNA. Alih-alih mengganti satu asam amino yang lain, tetapi, urutan DNA berubah sinyal sel secara prematur untuk menghentikan pembangunan protein. Sehingga menghasilkan jenis protein singkat yang dapat berfungsi dengan benar atau tidak sama sekali.
3. Insersi
Penyisipan perubahan jumlah basa DNA pada gen dengan menambahkan sepotong DNA. Akibatnya, protein yang dibuat oleh gen mungkin tidak berfungsi dengan baik.
4. Penghapusan
Penghapusan secara sederhana adalah istilah terkait dengan sebuah perubahan jumlah basa DNA dengan menghapus sepotong DNA. Penghapusan kecil dapat menghapus satu atau beberapa pasangan basa dalam gen, sedangkan penghapusan lebih besar dapat menghapus seluruh gen atau beberapa gen tetangga. DNA yang dihapus dapat mengubah fungsi protein yang dihasilkan.
5. Duplikasi
Sebuah duplikasi terdiri dari sepotong DNA yang abnormal disalin satu kali atau lebih. Jenis mutasi dapat mengubah fungsi protein yang dihasilkan.
6. Mutasi frameshift
Jenis mutasi ini terjadi ketika penambahan atau hilangnya basa DNA ketika perubahan kerangka bacaan gen. Sebuah bingkai pembaca terdiri dari kelompok 3 basa, setiap kode untuk satu asam amino. Sebuah mutasi frameshift menggeser pengelompokan dasar ini dan perubahan kode untuk asam amino. Protein yang dihasilkan biasanya berfungsi. Insersi, delesi, duplikasi dan semua bisa mutasi frameshift.
7. Ekspansi Ulang
Pengulangan nukleotida secara sederhana adalah istilah terkait dengan urutan DNA pendek yang diulang beberapa kali berturut-turut. Misalnya, pengulangan trinukleotida terdiri dari 3 urutan pasangan basa, dan pengulangan tetranukleotida terdiri dari 4 urutan pasangan basa. Sebuah ekspansi ulang secara sederhana adalah istilah terkait dengan mutasi yang meningkatkan jumlah urutan DNA pendek yang diulang. Jenis mutasi dapat menyebabkan protein yang dihasilkan berfungsi dengan semestinya.