Hemophilia (hemophilia): Keadaan yang timbul bila darah sukar membeku kalau terluka; merupakan penyakit keturunan pada manusia dan hanya pada laki-laki
Gejala Hemofilia
Gejala utama hemofilia adalah darah sukar membeku sehingga menyebabkan perdarahan sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. Beberapa gejala dan tanda yang akan muncul pada penderita hemofilia adalah:
.Perdarahan pada hidung (mimisan) yang sulit berhenti
.Perdarahan padal luka yang sulit berhenti
.Perdarahan pada gusi
.Perdarahan setelah sunat (sirkumsisi) yang sulit berhenti
.Ditemukannya darah pada urin dan feses (tinja)
.Mudah mengalami memar
.Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut
Penyebab Hemofilia
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan VII dan IX. Kekurangan faktor ini akan menyebabkan darah sukar membeku dan menyebabkan perdarahan sulit berhenti.
Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia mempengaruhi kromosom X. Kelainan pada kromosom X kemudian diturunkan oleh ayah, ibu, atau kedua orang tua kepada anak. Hemofilia yang bergejala biasanya terjadi pada laki-laki. Anak perempuan lebih sering menjadi pembawa (carrier) gen abnormal yang berpotensi untuk diwariskan kepada keturunannya.
Jenis-jenis penyakit hemofilia
Ada dua jenis penyakit hemofilia yang perlu Anda ketahui, yaitu:
Hemofilia A
Hemofilia tipe A sering juga disebut sebagai hemofilia klasik yang diturunkan secara genetik. Gangguan darah tipe pertama ini terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembeku darah VIII yang biasanya dikaitkan dengan kehamilan, penggunaan obat-obatan tertentu, penyakit kanker, lupus dan rematik.
Tipe hemofilia A termasuk sangat berbahaya. Menurut National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) 8 dari 10 orang hemofilia terkena hemofilia jenis ini. Menurut National Hemophilia Foundation, hemofilia A terjadi 4 kali lipat lebih sering dibandingkan hemofilia B.
Hemofilia B
Hemofilia B terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembeku darah IX. Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan.
Komplikasi penyakit hemofilia
Bila gangguan pembekuan darah ini tidak segera diobati, kemungkinan besar akan terjadi komplikasi. Beberapa komplikasi yang harus Anda waspadai di antaranya:
1. Perdarahan dalam
Perdarahan menyebabkan bagian tubuh tertentu membengkak karena perdarahannya terjadi di dalam tubuh. Pembengkakan tersebut akan menekan saraf dan menyebabkan mati rasa (kebas) atau nyeri.
2. Perdarahan pada sistem pencernaan
Perdarahan yang terus terjadi bisa menyebar pada sistem pencernaan sehingga darah akan muncul pada muntahan dan feses. Darah akan terlihat seperti ampas kopi atau berwarna merah gelap.
3. Hematuria
Selain pencernaan, darah bisa terbentuk di uretra sehingga menyebabkan darah dalam urine. Inilah yang disebut dengan hematuria. Kondisi ini akan menyebabkan rasa sakit pada bagian bawah perut karena urine (air kencing) yang keluar dari kandung kemih terhalang oleh darah. Perdarahan ini tidak berbahaya jika segera ditangani dengan tepat.
2. Sindrom kompartemen
Sindrom kompartemen terjadi ketika perdarahan di otot memberi tekanan pada arteri dan saraf di dalam otot. Tekanan yang sangat tinggi pada arteri dan saraf di dalam otot dapat menghalangi aliran darah ke jaringan yang terkena.
Lambat laun, kondisi ini bisa menyebabkan kerusakan pada otot dan menimbulkan rasa nyeri parah. Jika tidak segera diobati, kondisi tersebut dapat membuat kehilangan fungsi organ dan bahkan kematian.
5. Perdarahan intrakranial
Benjolan sederhana di kepala dapat menyebabkan pendarahan di otak pada pasien yang memiliki gangguan pembekuan darah. Meski jarang terjadi, kondisi ini bisa mengakibatkan kerusakan otak atau kematian jika tidak segera ditangani.
6. Kerusakan sendi
Perdarahan dalam yang terus menekan saraf dan sendi akan menyebabkan peradangan pada sendi. Lambat laun, sendi akan mengalami kerusakan.
7. Anemia
Perdarahan yang terus terjadi menyebabkan jumlah sel darah merah turun jauh dari kadar normal. Jika kondisi ini terjadi, tubuh akan mengalami kelelahan, badan terasa lemas, dan sakit kepala. Untungnya anemia bisa diatasi dengan menerima transfusi darah.
