Mutasi dapat digambarkan sebagai perubahan urutan nukleotida DNA. Hal ini dapat terjadi baik secara spontan atau diinduksi oleh lingkungan. Jika terjadi pada gamet, Perubahan ini diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Ada berbagai jenis mutasi seperti mutasi frameshift (penyisipan atau penghapusan nukleotida), substitusi pasangan basa (purin atau pirimidin yang diganti dengan purin atau pirimidin lain), dan penataan ulang kromosom (inversi atau translokasi beberapa gen).
Perubahan urutan DNA dapat mengubah proses transkripsi dan replikasi DNA. Selain itu, juga dapat mengubah struktur protein yang disintesis dan dengan demikian menghambat fungsi biologis. Dalam kasus-kasus tertentu, di mana tidak ada perubahan phenotypic terjadi karena mutasi, perubahan ini dikenal sebagai mutasi diam (silent mutation).
Apa yang dimaksud dengan mutagen dalam Biologi
Perubahan urutan DNA biasanya dibawa oleh proses biologis tertentu seperti hidrolisis spontan DNA, kesalahan dalam replikasi DNA, rekombinasi, dan perbaikan DNA yang rusak. Frekuensi mutasi ini biasanya 10-9. Agen tertentu, dapat menyebabkan atau meningkatkan frekuensi mutasi. Agen ini dikenal sebagai mutagen. Sehingga mutagen dapat secara sederhana adalah istilah terkait dengan agen yang dapat membawa perubahan dalam urutan nukleotida dalam DNA dari suatu organisme. Mutagen menyebabkan perubahan kerusakan di DNA yang dapat menyebabkan kanker, dan dikenal sebagai karsinogen.
Jenis mutagen
Mutagen dapat langsung merusak DNA. Kadang-kadang, agen tertentu (promutagens) yang diambil oleh sel-sel hidup untuk menghasilkan metabolit tertentu yang pada gilirannya bertindak sebagai mutagen. Ada tiga jenis mutagen.
Mutagen Fisika
- Radiasi Ultraviolet di atas 260 nm menginduksi lesi molekul tertentu dalam DNA yang dikenal sebagai dimer pirimidin. Didalamnya, timin dan sitosin basa yang berdekatan membentuk ikatan kovalen antara satu sama lain. Dimer pirimidin cyclobutane dan 6,4 photoproduk secara sederhana adalah istilah terkait dengan produk yang umum terbentuk.
- Radiasi Pengion seperti sinar-X dan sinar gamma biasanya menyebabkan kerusakan pada untai DNA. Paparan radiasi tersebut mungkin memiliki efek deterministik, di mana sebagian besar sel-sel baik rusak berat atau dibunuh. Kadang-kadang, ini mungkin memiliki efek stokastik, yang mengarah ke kanker dan mungkin perubahan dalam DNA gamet. Setelah paparan radiasi pengion, mungkin diperlukan waktu beberapa tahun untuk menadi kanker.
- Kadang-kadang, peluruhan radioaktif dapat berubah isotop karbon C-14 menjadi nitrogen.
Mutagen Kimia
- Agen kimia tertentu bereaksi dengan DNA dengan sejumlah cara untuk menimbulkan perubahan dalam urutan DNA.
- Jenis oksigen reaktif seperti superoksida, hidrogen peroksida, dan radikal hidroksil. Bahan kimia ini memberikan banyak pembentukan adduct dasar, lintas hubungan, dan torehan dalam DNA.
- Deaminasi bahan kimia seperti bisulfit dan nitrous menghidrolisis sitosin untuk urasil dan melepaskan amonia dalam prosesnya.
- Analog basa secara sederhana adalah istilah terkait dengan bahan kimia yang secara struktural mirip dengan basa nukleotida dan kadang-kadang diganti di tempat basa nukleotida, 2-aminopurin dan bromouracil secara sederhana adalah istilah terkait dengan contoh umum dari agen kimia ini.
- Agen alkylating tertentu seperti N-metil-N’-nitro-N-nitrosoguanidin (MNNG), Etilmetana sulfonat (EMS), dan Etiletana sulfonat (EES) mentransfer metil atau gugus etil ke pangkalan atau gugus fosfat, yang menyebabkan pemasangan tidak cocok, hubungan lintas DNA, dan torehan dalam DNA.
- Agen interkalasi seperti acridine orange, proflavina, dan ethidium bromida dapat disisipkan di antara basa nitrogen dalam DNA dan menyebabkan mutasi frameshift dalam DNA.
Mutagen Biologi
- Virus biasanya menginfeksi sel inang dan menyuntikkan materi genetiknya ke dalam genom inang, ini kadang-kadang menyebabkan perubahan dalam sel inang dan dapat mengubah mereka menjadi sel-sel kanker. Contoh virus tersebut secara sederhana adalah istilah terkait dengan virus Human papilloma, Kaposi sarcoma terkait virus herpes, virus hepatitis C, dll
- Infeksi bakteri seperti Helicobacter pylori telah dikaitkan dengan membawa tentang perubahan dalam genom host dan peningkatan prevalensi kanker lambung. Selanjutnya, diduga bahwa turunan metabolisme dari bakteri sitotoksin dapat langsung merusak DNA.
- Transposon secara sederhana adalah istilah terkait dengan urutan DNA yang dapat menghapus atau memasukkan dirinya dalam genom. Mereka juga dikenal sebagai gen pelompat. Transposon berpindah dari satu bagian ke bagian lain dari DNA, mereka cenderung untuk membuat beberapa perubahan dalam genom sehingga menimbulkan mutasi dan perubahan genom.
Meskipun mutagen mungkin memiliki efek merusak di alam, mutagen seperti cisplatin, doxorubicin, dan radiasi pengion telah diterapkan dalam penghancuran sel kanker.