Deletion adalah Suatu jenis mutasi di mana perubahan atau kehilangan segmen DNA terjadi dari kromosom sebagai konsekuensi dari transposisi, yaitu, ketika DNA dipindahkan dari satu posisi dari satu genom ke genom lainnya. Mutasi semacam itu dapat menyebabkan penyakit atau kelainan genetik. Penghapusan terminal mengacu pada kerusakan dan kehilangan ujung kromosom, sedangkan penghapusan interstitial adalah hilangnya materi dari dalam kromosom, tetapi di antara kedua ujungnya.
Dalam genetika , penghapusan (juga disebut penghapusan gen , defisiensi , atau mutasi penghapusan ) (tanda: Δ ) adalah mutasi (penyimpangan genetik) di mana bagian dari kromosom atau sekuens DNA hilang selama replikasi DNA. Sejumlah nukleotida dapat dihapus, dari satu basis hingga seluruh bagian kromosom. Mutasi penghapusan basa tunggal terkecil diyakini terjadi oleh basa tunggal yang membalik dalam DNA templat, diikuti oleh selip untai cetakan templat DNA, di dalam situs aktif DNA polimerase. Penghapusan dapat disebabkan oleh kesalahan crossover kromosom selama meiosis , yang menyebabkan beberapa penyakit genetik serius. Penghapusan yang tidak terjadi dalam kelipatan tiga basa dapat menyebabkan perubahan bingkai dengan mengubah kerangka pembacaan protein 3-nukleotida dari urutan genetik. Contoh-contoh yang diberikan di bawah ini dari jenis dan efek penghapusan mewakili organisme eukariotik , terutama manusia, tetapi tidak relevan dengan organisme prokariotik seperti bakteri.
Penghapusan melibatkan hilangnya urutan DNA. Efek fenotipik dari penghapusan tergantung pada ukuran dan lokasi urutan yang dihapus pada genom. Misalnya, penghapusan yang menjangkau sentromer menghasilkan kromosom asentrik yang kemungkinan besar akan hilang selama pembelahan sel. Seperti halnya duplikasi, penghapusan dapat memengaruhi dosis gen dan dengan demikian menghasilkan fenotipe. Juga, semakin besar penghapusan, semakin banyak gen yang terlibat, dan semakin drastis cacat yang dihasilkan.
Jumlah salinan gen spesifik perlu diatur dengan ketat untuk memastikan bahwa ketika gen diekspresikan, produk fungsional diproduksi pada tingkat yang tepat, atau dosis. Beberapa gen memerlukan dua salinan untuk menghasilkan level ekspresi normal. Jika satu salinan kurang dan hanya satu alel tetap, fenotip mutan hasil; ini disebut haploinsufficiency. Sebagai contoh, sekelompok kondisi genetik yang dikenal sebagai gangguan haploinsufisiensi terkait homeobox bertubuh pendek dihasilkan dari hilangnya satu salinan alel gen SHOX. Individu dengan gangguan ini bertubuh pendek dan menunjukkan anomali fisik lainnya
Penghapusan Mutasi dan DNA
Mutasi penghapusan terjadi ketika bagian dari molekul DNA tidak disalin selama replikasi DNA. Bagian yang tidak terbuka ini bisa sekecil nukleotida tunggal atau sebanyak seluruh kromosom. Hilangnya DNA ini selama replikasi dapat menyebabkan penyakit genetik.
Nukleotida adalah subunit dari DNA, dan setiap nukleotida terbuat dari molekul gula yang disebut deoksiribosa, gugus fosfat, dan basa nitrogen. Ada empat basa nitrogen berbeda dalam DNA, dan mereka diwakili oleh huruf A, C, G, dan T. Nukleotida lengkap (deoksiribosa, fosfat, dan basa nitrogen) dinamai adenin, sitosin, guanin, dan timin. Setiap urutan DNA adalah rantai panjang dari empat nukleotida ini.
Nukleotida
Setiap molekul DNA memiliki dua untai, untai master dan untai komplementer. Masing-masing helai memiliki jenis nukleotida yang sama. Di mana A ada pada untai master dan T hadir pada untai komplementer, dan sebaliknya. Di mana G hadir pada untai master, ada C yang sesuai pada untai komplementer, juga sebaliknya. Ikatan seperti A ke T atau G ke C disebut pasangan basa. Dalam gambar ini, perhatikan bagaimana ada dua untai dan ikatan nukleotida dengan untai yang berlawanan. S berarti gula, dan P berarti fosfat.
DNA
Setiap tiga nukleotida pada bagian DNA tertentu membentuk kodon. Misalnya, jika segmen DNA membaca AGT-CGT, maka ia dibuat dari dua kodon: AGT dan CGT. Terlebih lagi, setiap kodon berhubungan dengan asam amino tertentu. Asam amino ini adalah subunit yang membentuk protein. Oleh karena itu, urutan kodon dalam DNA menentukan urutan asam amino dalam protein.
Jadi, misalnya, AGT mengkode serin asam amino, sedangkan kode CGT untuk arginin asam amino. Karena itu, AGT-CGT menyerukan serin dan arginin untuk bergabung bersama dalam protein.
Contoh Penghapusan
Dalam mutasi titik, kesalahan terjadi pada nukleotida tunggal. Seluruh pasangan basa mungkin hilang, atau hanya basa nitrogen pada untai induk. Untuk penghapusan titik, satu nukleotida telah dihapus dari urutan. Misalnya, jika urutan aslinya adalah ATG-AGT-CGT-ATA-TAA, itu akan mengkode metionin, serin, arginin, isoleusin, dan akhirnya kodon STOP (memerintahkan sel untuk menghentikan produksi protein).
Setelah penghapusan titik, urutan baru mungkin ATG-AGC-GTA-TAT-AA. Dalam hal ini, T telah dihapus. Urutan asam amino baru adalah metionin, serin, valin, tirosin, dan kemudian AA akhir tidak mengkode apa pun.
Sementara beberapa asam amino mungkin sama, penghapusan menciptakan pergeseran bingkai, menyebabkan perubahan di garis.
Pergeseran Bingkai
Penghapusan kromosom juga dimungkinkan, di mana seluruh bagian kromosom dihapus. Ini dapat melibatkan sejumlah pasangan basa apa pun asalkan lebih dari satu (yang akan menjadi penghapusan titik). Terkadang seluruh kromosom dapat dihapus juga. Setiap kali DNA dihapus selama replikasi, sejumlah penyakit genetik dapat terjadi.
