– Untuk berfungsi secara benar, masing-masing sel tergantung pada ribuan protein untuk melakukan pekerjaan mereka di tempat yang tepat pada waktu yang tepat.
Kadang-kadang, mutasi gen mencegah satu atau lebih dari protein ini bekerja dengan baik. Dengan mengubah instruksi gen untuk membuat protein, mutasi dapat menyebabkan protein mengalami kerusakan atau hilang seluruhnya.
Ketika mutasi mengubah protein yang memainkan peran penting dalam tubuh, dapat mengganggu perkembangan normal atau menyebabkan kondisi medis. Sebuah kondisi yang disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen disebut kelainan genetik.
Dalam beberapa kasus, mutasi gen begitu parah sehingga mereka mencegah embrio dari bertahan sampai kelahiran. Perubahan ini terjadi pada gen yang penting untuk pembangunan, dan sering mengganggu perkembangan embrio dalam tahap awal. Karena mutasi ini memiliki efek yang sangat serius, mereka tidak kompatibel dengan kehidupan.
Penting untuk dicatat bahwa gen itu sendiri tidak menyebabkan gangguan penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi yang membuat fungsi gen tidak benar. Sebagai contoh, ketika orang mengatakan bahwa seseorang memiliki “gen cystic fibrosis,” mereka biasanya secara sederhana adalah istilah terkait dengan versi bermutasi gen CFTR, yang menyebabkan penyakit. Semua orang, termasuk mereka yang tidak cystic fibrosis, memiliki versi gen CFTR.
Apakah semua mutasi gen mempengaruhi kesehatan dan perkembangan?
Tidak; hanya sebagian kecil dari mutasi menyebabkan gangguan genetik dan tidak berdampak pada kesehatan atau pengembangan. Sebagai contoh, beberapa mutasi mengubah urutan DNA gen tetapi tidak mengubah fungsi dari protein yang dibuat oleh gen.
Seringkali, mutasi gen yang dapat menyebabkan kelainan genetik yang diperbaiki oleh enzim tertentu sebelum gen diekspresikan dan protein yang diubah diproduksi. Setiap sel memiliki sejumlah jalur di mana enzim dapat mengenali dan memperbaiki kesalahan dalam DNA. Karena DNA dapat rusak atau bermutasi dalam banyak hal, perbaikan DNA secara sederhana adalah istilah terkait dengan proses penting dimana tubuh melindungi diri dari penyakit.
Sebuah persentase yang sangat kecil dari semua mutasi benar-benar memiliki efek positif. Mutasi ini menyebabkan versi baru dari protein yang membantu seorang individu lebih baik dalam beradaptasi dengan perubahan lingkungannya. Misalnya, mutasi yang menguntungkan bisa menghasilkan protein yang melindungi generasi individu dan masa depan dari strain bakteri baru.
Karena kode genetik seseorang dapat memiliki sejumlah besar mutasi dengan tidak berpengaruh pada kesehatan, mendiagnosis kondisi genetik bisa sulit. Kadang-kadang, gen diduga terkait dengan kondisi genetik tertentu yang memiliki mutasi, tapi apakah perubahan ini terlibat dalam pengembangan kondisi? belum ditentukan; perubahan genetik ini dikenal sebagai varian penting diketahui.
Kadang-kadang, tidak ada mutasi yang ditemukan dalam gen diduga terkait penyakit, tetapi mutasi yang ditemukan pada gen lain yang hubungannya dengan kondisi genetik tertentu tidak diketahui. Sulit untuk mengetahui apakah varian ini terlibat dalam penyakit.