Istilah gen diperkenalkan oleh Johanssen pada tahun 1909. Sebelumnya, Mendel menggunakan kata faktor untuk unit pewarisan partikulat khusus yang berbeda, yang mengambil bagian dalam ekspresi suatu sifat. Johanssen telah mendefinisikan gen sebagai unit dasar pewarisan yang dapat ditugaskan untuk sifat tertentu.
Karya Morgan menyarankan gen untuk menjadi segmen kromosom terpendek yang dapat dipisahkan melalui persilangan, dapat mengalami mutasi dan memengaruhi ekspresi satu atau lebih sifat. Saat ini, gen didefinisikan sebagai unit pewarisan yang terdiri dari segmen DNA atau kromosom yang terletak di lokus spesifik (lokus gen) yang membawa informasi kode yang terkait dengan fungsi spesifik dan dapat mengalami penyilangan serta mutasi. Gen adalah:
- Satuan materi genetik yang mampu mereplikasi,
- Ini adalah unit rekombinasi, yaitu, mampu menjalani persilangan,
- Satuan materi genetik yang dapat mengalami mutasi,
- Unit keturunan yang terhubung dengan struktur atau fungsi somatik yang mengarah pada ekspresi fenotipik. Lewin (2000) telah mendefinisikan gen sebagai sekuens DNA yang mengkode produk difusif.
Dari penelitian mereka pada Neurospora auxotrophs, Beadle dan Tatum (1948) mengusulkan hipotesis satu-gen satu-enzim dan mendefinisikan gen sebagai satu unit bahan herediter yang menentukan satu enzim. Yanofsky et al (1965) mengamati bahwa enzim tertentu dapat terdiri dari lebih dari satu polipeptida.
Mereka mengganti satu-gen hipotesis satu-enzim dengan satu-gen satu-polipeptida hipotesis (gen adalah unit bahan turun-temurun yang menentukan sintesis polipeptida tunggal). Pada saat ini sudah menjadi jelas bahwa bahan turun-temurun dari kromosom adalah DNA dan bahwa gen adalah segmen linier dari DNA yang disebut cistron.
Oleh karena itu, istilah cistron telah menjadi sinonim dengan gen. Selanjutnya, gen atau cistron tidak hanya dapat mensintesis polipeptida tetapi juga ribosom atau mentransfer RNA. Cistron (atau gen) adalah segmen DNA yang terdiri dari serangkaian urutan basa kode-kode untuk satu polipeptida, satu transfer RNA (tRNA) atau satu molekul RNA ribosom (rRNA). Saat ini gen semacam itu disebut gen struktural.
Sistem genetik juga mengandung sejumlah gen pengatur yang mengendalikan fungsi gen struktural. Namun, ada beberapa pengecualian misalnya, gen yang tumpang tindih, gen poli-protein, gen split, dll.
Gen atau cistron memiliki banyak posisi atau situs di mana mutasi dapat terjadi. Perubahan nukleotida tunggal dapat menimbulkan fenotipe mutan, misalnya, anemia sel sabit. Demikian pula, dua cistron yang rusak dapat bergabung kembali untuk membentuk cistron tipe liar. Terlepas dari perubahan di atas dalam konsep struktural mutasi dan fitur kombinasional ulang gen, konsep fungsional tetap sama — itu adalah unit hereditas.
Jenis Gen:
1. Gen Konstitutif
Mereka adalah gen yang secara konstan mengekspresikan diri dalam sel karena produknya diperlukan untuk aktivitas seluler normal, mis., Gen untuk glikolisis, ATP-ase
2. Gen Non-konstitutif (Gen Mewah):
Gen tidak selalu mengekspresikan diri dalam sel. Mereka dinyalakan atau dimatikan sesuai dengan kebutuhan aktivitas seluler, mis., Gen untuk nitrat reduktase pada tanaman, sistem laktosa dalam Escherichia coli. Gen non-konstitutif adalah dua jenis lebih lanjut, diinduksi dan ditekan.
3. Gen Yang Dapat Diinduksi:
Gen dihidupkan sebagai respons terhadap keberadaan zat kimia atau induser yang diperlukan untuk berfungsinya produk aktivitas gen, mis., Nitrat untuk nitrat reduktase.
4. Gen yang Dapat Ditekan:
Mereka adalah gen-gen yang terus mengekspresikan diri sampai suatu bahan kimia (seringkali merupakan produk akhir) menghambat atau menekan aktivitas mereka. Penghambatan oleh produk akhir dikenal sebagai represi umpan balik.
5. Multigen (Beberapa Gen Keluarga):
Ini adalah kelompok gen yang hampir sama atau hampir serupa untuk memenuhi kebutuhan waktu dan produk spesifik jaringan, misalnya, keluarga gen globin (e, 5, (3, pada kromosom 11, oc, dan 8 pada kromosom 16).
6. Gen Berulang:
Gen terjadi dalam banyak salinan karena produk mereka diperlukan dalam jumlah yang lebih besar, mis., Gen histon, gen tRNA, gen rRNA, gen aktin.
7. Gen salinan tunggal:
Gen hadir dalam salinan tunggal (kadang-kadang 2-3 kali), misalnya, gen pengkode protein. Mereka membentuk 60-70% dari gen fungsional. Duplikasi, mutasi, dan perombakan ekson dapat membentuk gen baru.
8. Pseudogen:
Mereka adalah gen yang memiliki homologi dengan gen fungsional tetapi tidak dapat menghasilkan produk fungsional karena campur tangan kodon, insersi, penghapusan, dan inaktivasi daerah promotor, mis., Beberapa gen snRNA.
9. Gen yang Diproses:
Mereka adalah gen eukariotik yang tidak memiliki intron. Gen yang diproses telah terbentuk mungkin karena transkripsi terbalik atau retrovirus. Gen yang diproses umumnya tidak berfungsi karena kekurangan promotor.
10. Split Gen:
Mereka ditemukan pada tahun 1977 oleh banyak pekerja tetapi kredit diberikan kepada Sharp dan Roberts (1977). Split gen adalah gen yang memiliki wilayah ekstra atau tidak penting diselingi dengan bagian-bagian penting atau kode. Bagian yang tidak penting disebut intron, spacer DNA atau urutan intervensi (IVS). Bagian-bagian penting atau kode disebut ekson. Daerah kronis yang ditranskripsi dihilangkan sebelum RNA pingsan menjadi sitoplasma. Membagi gen adalah karakteristik dari eukariota.
Namun, gen eukariotik tertentu sepenuhnya eksonik atau tidak terpecah misalnya, gen histone, gen interferon. Gen split juga telah dicatat dalam prokariota, gen timidilat sintase dan gen ribonukleotida reduktase di T4. Gen yang menghasilkan kalsitonin dalam tiroid membentuk neuropeptida di hipotalamus dengan menghilangkan ekson. Adenovirus juga memiliki mekanisme untuk menghasilkan 15-20 protein berbeda dari unit transkripsi tunggal dengan penyambungan diferensial.
11. Transposon (Jumping Gen; Hedges and Jacob, 1974):
Mereka adalah segmen DNA yang dapat melompat atau berpindah dari satu tempat dalam genom ke tempat lain. Transposon pertama kali ditemukan oleh Me Clintock (1951) dalam kasus Jagung ketika ia menemukan bahwa segmen DNA pindah ke pengkodean gen untuk kernel berpigmen dan menghasilkan kernel berwarna terang.
Transposon memiliki DNA berulang, baik yang mirip atau terbalik, pada ujungnya, sekitar 5, 7 atau 9-nukleotida panjangnya. Enzim transposase memisahkan segmen dari aslinya dengan membelah urutan berulang di ujungnya.
Ada banyak jenis transposon. Pada manusia, jenis transposon yang paling umum adalah milik keluarga Alu (memiliki situs untuk memotong dengan enzim restriksi Alu I). Jumlah nukleotida per transposon adalah sekitar 300 sampai sekitar 300.000 salinan dalam genom. Berlalunya transposon dari satu tempat ke tempat lain membawa perombakan urutan nukleotida dalam gen. Perombakan dalam intron sering mengubah ekspresi gen, mis., Proto-onkogen → onkogen. Gen baru dapat berkembang dengan pengocokan ekson. Perubahan lain yang disebabkan oleh transposon adalah mutasi, melalui penyisipan, penghapusan dan translokasi.
12. Gen yang Tumpang tindih:
Dalam ф x 174, gen В E dan К tumpang tindih dengan gen lainnya.
13. Gen Struktural:
Gen struktural adalah gen yang telah menyandikan informasi untuk sintesis zat kimia yang diperlukan untuk mesin seluler.
Zat kimia tersebut mungkin:
(a) Polipeptida untuk pembentukan protein struktural (mis. kompleks koloid protoplasma, membran sel, elastin ligamen, kolagen tendon atau tulang rawan, aktin otot, tubulin mikrotubulus, dll.). (B) Polipeptida untuk sintesis enzim,
(c) Mengangkut protein seperti hemoglobin eritrosit, protein pengangkut lipid, protein pembawa membran sel, dll.
(d) Hormon protein, mis., insulin, hormon pertumbuhan, hormon paratiroid,
(e) Antibodi, antigen, racun tertentu, faktor pembekuan darah, dll.
(f) RNA yang tidak diterjemahkan seperti tRNA, rRNA. Secara garis besar, gen struktural menghasilkan mRNA untuk sintesis polipeptida / protein / enzim atau RNA nonkode.
14. Gen Pengatur (Urutan Pengaturan):
Gen regulator tidak mentranskripsi RNA untuk mengontrol struktur dan fungsi sel. Sebagai gantinya, mereka mengontrol fungsi gen struktural. Gen pengatur yang penting adalah gen promotor, terminator, operator dan gen penekan atau regulator. Repressor tidak mengambil bagian dalam aktivitas seluler. Sebaliknya, ia mengatur aktivitas gen lain. Oleh karena itu, gen penghasil represor bersifat menengah.
15. Gen Khusus Jaringan:
Mereka adalah gen yang diekspresikan hanya dalam jaringan spesifik tertentu dan tidak pada yang lain.
Fungsi Gen:
(i) Gen adalah komponen materi genetik dan dengan demikian merupakan unit warisan,
(ii) Mereka mengendalikan morfologi atau fenotip individu,
(iii) Replikasi gen sangat penting untuk pembelahan sel,
(iv) Gen membawa informasi herediter dari satu generasi ke generasi berikutnya,
(v) Mereka mengontrol struktur dan metabolisme tubuh,
(vi) Perombakan gen pada saat reproduksi seksual menghasilkan variasi,
(vii) Hubungan yang berbeda dihasilkan karena menyeberang,
(viii) Gen mengalami mutasi dan mengubah ekspresinya,
(ix) Gen-gen baru dan akibatnya sifat-sifat baru berkembang karena perombakan ekson dan intron.
(x) Gen mengubah ekspresinya karena efek posisi dan transposon.
(xi) Diferensiasi atau pembentukan berbagai jenis sel, jaringan dan organ di berbagai bagian tubuh dikendalikan oleh ekspresi gen tertentu dan non-ekspresi orang lain,
(xii) Pengembangan atau produksi berbagai tahap dalam sejarah kehidupan dikendalikan oleh gen.
