Down’s syndrome adalah Kelainan kromosom yang paling umum dan dapat diidentifikasi yang terkait dengan keterbelakangan mental. Ada 47 bukannya 46 kromosom biasa, dan kromosom ekstra, kromosom 21, mengubah perkembangan teratur tubuh dan otak, menunjukkan beberapa gejala termasuk tipe tubuh yang khas, keterbelakangan mental, peningkatan kerentanan terhadap infeksi, dan berbagai
kelainan jantung dan organ lainnya. Ini disebabkan oleh salah satu gamet induk tidak membelah dengan benar atau di mana salah satu orangtua memiliki kromosom 14 dan 21 bergabung.
Sekitar 4.000 anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan di Amerika Serikat setiap tahun, atau sekitar satu dari setiap 800 hingga 1.000 kelahiran hidup. Insidensinya lebih tinggi untuk wanita di atas usia 35, tetapi kondisi ini dapat terjadi pada usia berapa pun untuk wanita.
