Ploidi dan Mutasi Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom

Untuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme biasanya dikelompokkan dan ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang tertentu. Pengelompokan ini disebut dengan kariotipe. Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. Jumlah macam kromosom disebut ploidi atau set, perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n).

sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid (1n). Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Pada kromosom manusia, karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor 1–23. Satu set kromosom yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi atau genom kromosom.

Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. Tetapi kadang-kadang ditemukan individu yang memiliki kromosom lebih dari normal (2n). Misalnya, terjadinya sel kanker karena jumlah kromosomnya melebihi dari jumlah normal (2n). Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid (3n).

Bila jumlah kromosomnya 4 set disebut tetraploid (3n). Bila jumlah kromosomnya lebih dari 4 set disebut poliploid. Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu sendiri. Contohnya adalah pada semangka tanpa biji. Semangka tanpa biji jumlah kromosomnya adalah 3 set atau triploid (3 n).

Karena tidak mempunyai biji, maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Dan inilah salah satu kerugian akibat poliploidi, dan semangka ini diperoleh dengan cara menginduksi biji semangka biasa (diploid/2n) dengan mutagen kolkisin. Hasil induksi ini adala h semangka yang tetraploid (4n).

Semangka tetraploid (4n) merupakan semangka yang mampu menghasilkan biji, sehingga bisa dibiakkan. Langkah berikutnya adalah menyialangkan semangka tetraploid (4n) dengan semangka diploid (2n). Tanaman yang dipersilangkan ini akan menghasilkan biji yang bersifat triploid (3n). Kelak jika biji ini ditanam akan tumbuh menjadi semangka yang tidak berbiji.

Diantara variasi kromosom yang paling mudah untuk diamati biasanya menyangkut jumlah kromosom yaitu euploidi ialah bila variasinya menyangkut seluruh set kromosom, dan aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set kromosom.

Euploidi

individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap. Dimana euploidi terdiri dari:

1. Monoploidi merupakan satu set kromosom (n) secara karakteristik ditemukan dalam nukleus sejumlah organisme yang tidak begitu kompleks, misalnya fungi. Monoploidi pada organisme-organisme multiseluler kompleks biasanya lebih kecil dan tidak setangguh diploid yang normal.
2. Diploidi merupakan dua set kromosom (an) adalah khas bagi kebanyakan hewan dan organisme-organisme multiselular kompleks. Keadaan diploid adalah hasil dari penyatuan dua gamet haploid.
3. Triploid merupakan tiga set kromosom (3n) bisa berasal dari penyatuan sebuah gamet monoploid (n) dengan sebuah ganet diploid (2n). Set kromosom ekstra pada triploid didistribusikan dalam berbagai kombinasi pada sel-sel nutfah, sehungga menghasilkan gamet-gamet yang secara genetis tidak seimbang. Karena triploid umumnya mengalami sterilitas, triploid tidak umum ditemukan dalam populasi-populasi alamiah.
4. Tetraploid merupakan empat set kromosom (4n) bisa muncul dalam sel-sel tubuh sebagai akibat penggandaan somatik jumlah kromosom. Penggandaan bisa berlangsuung secara spontan maupun diinduksi hingga terjadi dalam frekuensi tinggi melalui pemajanan terhadap zat-zat kimiawi tertentu,

   misalnya alkaloid kolkisin. Tetraploid juga dihasilkan oleh penyatuan gamet-gamet diploid yang belum tereduksi jumlah kromosomnya (2n).

5. Poliploid. Isitilah ini bisa diterapkan untuk sel manapun yang kromosomnya lebih dari 2n. Tingkat ploidi yang lebih tinggi daripada tetraploid tidak umum ditemukan dalam populasi-populasi alamiah, tapi sebagin tumbuhan pangan kita yang paling penting merupakan poliploi.

   Contohnya, gandum roti umumnya merupakan hekasaploid (6n), sejumlah stroberi merupakan oktaploid (8n), dan lain-lain. Sejumlah triploid maupun tetraploid menunjukan fenotipe yangg lebih kuat daripada yang diploid.

Aneuploidi

individu aneuploid memiliki kekurangan dan kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu, misalnya: 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya). Dengan penemuan Bridges pada tahun 1916 tentang adanya lalat Drosophila yang kekurangan sebuah kromosom-X (jantan XO) dan kelebihan kromosom kelamin (betina XXY), yang diketahui sebabnya karena

berlangsungnya nondisjunction diwaktu gametogenesis. aneuploidi bisa terjadi variasi dalam jumlah kromosom yang tidak melibatkan saluruh set kromosom, tapi hanya sebagian dari suatu set.

Isitilah aneuploidi diberikan pada variasi-variasi semacam itu, dan akhiran somik biasanya mengacu pada suatu organisme tertentu dan jumlah kromosomnya (yang mungkin saja merupakan situsari abnormal). Yang terdiri dari:

1. Monosomik. Organisme-organisme diploid yang kekuranagn satu kromosom dari salah satu pasangan disebut monosomik, dengan rummus genomik 2n-1.
2. Trisonik. Diploid yang memiliki satu kromosom ekstra dipresentasikan oleh rumus kromosom 2n+1.
3. Tetrasonik. Jika ada kromosom yang kuadruplikat pada organisme yang seharusnya diploid. Dinyatakan sebagai 2n+n.
4. Trisomik ganda. Jika masing-masing dari dua kromosom yangb erbeda direpresentasikan dalam triplikat, trisomik ganda bisa dilambangkan sebagai 2n +1+1.
5. Nulosomik. Suatu organisme yang kehilangan sepasang kromosomnya disebut nulosomik. Hasilnya biasanya letal dagi diploid (2n-n).

 Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)

Mutasi kromosom atau aberasi kromosom (mutasi besar) dapat dibedakan menjadi 3 macam yaitu:

• Peruban set (aneuploidi)

Perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu: 1. Autopoliploidi, yaitu genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis. 2. Alloppliploidi, terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda. Yang termasuk aneuploidi adalah monoploidi (n), triploidi (3n), tetraploidi (4n). 3n keatas disebut poliploidi.

Perubahan set pada suatu sel dapat diusahakan dengan cara, dengan menghambat pemisahan kromosom, antara lain melalui: Induksi kolkisin. Zat kolkisin dapat menghambat pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang bersebrangan.

Pada jagung dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi. Dan pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas, dari bekas potongan akan timbul kumpulan sel dengan 4n. Bila dibiarkan akan tumbuh tunas yang akan mengandung populasi sel 4n. Pada manusia dapat terjadi pada pristiwa digini yaitu dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, dan diandri satu sel telur yang dibuahi satu sel sperma.

diandri terjadi pada peristiwa terlambatnya pembuahan. Sedang digini dapat terjadi karena kegagalan sel kutub memisah. Orang yang mengalami aneuploid biasanya berumur pendek.

 Kelainan Kromosom

Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi atau inversi kromosom, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom.

jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, dapat mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:

1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu

1. trisomi 13 (sindroma patau),
2. trisomi 18 (sindroma Edward)
3. trisomi 21 (sindroma Down).

Penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut:

• Trisomi Pada Manusia

Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom, jika dibandingkan dengan individu disomi atau diploid (2n+1). Individu ini akan membentuk 2 macam gamet, yaitu gamet n dan gamet n+1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom.

• Trisomi untuk kromosom kelamin

Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin.

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki, sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul.

Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tanda-tanda kemunduruan intelektual. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis; malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y.

Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal.

Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang. Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial.

Tingkat inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan, spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu.

Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan.

Sindrmoa Triple-X

Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X, yaitu 47, XXX. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental.

Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal, meskipun ada tanda-tanda kelainan, seperti mental abnormal, menstuasi sangat tidak teratur. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia.

Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratur, ovarium seperti dalam keadaan menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X.

Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. Ditemukan juga wanita poli-X, yaitu berupa tetra-X (48, XXXX) dan penta-X(49, XXXXX). Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX, maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet.

Sindroma XYY

Sindrom ini dialami oelh laki-laki, dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom-Y, sehingga formula kromosom 47, XYY.  Ini ditandai adanya abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam, tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat serta melanggar hukum.

Terjadinya pria XYY, dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y, maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. Nondisjunction berlangsung selama meiosis II, sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur (membawa X), maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47, XYY).

Sindrom Turner

Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua, menampakkan kondisi yang lebih jarang. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. (Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21, monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna.

• Trisomi untuk Autosom

Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau diploidi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom, maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Yang terpenting diantaranya ialah:

• Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down

Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21.

Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia). Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu:

1. Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki = 47, XY + 21, Sedang penderita perempuan = 47,XX + 21. Kira-kira 92,5% dari semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini.
2. Sindroma Down Translokasi. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog.

• Trisomi 13 atau sindroma Patau

Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak.

Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction.

• Trisomi 18 atau sindroma Edward

Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, rahang bawah yang rendah, mulut kecil, ginjal double, tulang dada pendek, dan kelainan pada tangan dan kaki. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir, sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa.

Bentuk Dan Ukuran Kromosom

Untuk ukuran kromosom setiap spesies bervariasi. Untuk panjang pada Kromosom kurang lebih 0,5 um dan memiliki diameter 0,2-20 um. Sedangkan bentuk Kromosom berdasarkan jumlah dibagi menjadi empat yaitu :

• Asentrik, kromosom yang tidak memiliki sentromer
• Monosentrik, kromosom yang hanya memiliki satu sentromer
• Disentrik, kromosom yang hanya memiliki dua sentromer
• Polisentrik, kromosom yang memiliki banyak sentromer

Bentuk Kromosom berdasarkan letaknya yaitu :

• Metasentrik, sentromer berada di tengah-tengah kromatid
• Submetasentrik, sentromer tidak terletak tepat di tengah kromatid
• Akrosentrik, sentromer terletak di bagian ujung dan tengah kromatid
• Telosentrik, jika sentromer terletak di ujung kromatid.

Demikianlah pembahasan mengenai semoga dengan adanya ulasan tersebut dapat menambah wawasan dan pengetahuan anda semua, terima kasih banyak atas kunjungannya.