– Kelainan kromosom biasanya terjadi sebagai akibat dari kesalahan dalam tahap meiosis, mitosis, atau usia ibu, serta lingkungan.
Meiosis
Kelainan kromosom biasanya terjadi sebagai akibat dari kesalahan dalam pembelahan sel. Meiosis secara sederhana adalah istilah terkait dengan nama yang digunakan untuk menggambarkan pembelahan sel telur dan sperma ketika mereka berkembang. Biasanya, meiosis menyebabkan berkurangnya separuh dari bahan kromosom, sehingga setiap orang tua biasanya memberikan 23 kromosom. Dalam studi dari bayi yang lahir mati, 5 sampai 10 persen memiliki kelainan kromosom.
Hasilnya secara sederhana adalah istilah terkait dengan telur atau sperma dengan hanya 23 kromosom, ketika terjadi pembuahan jumlah normal 46 kromosom pada janin. Jika meiosis tidak terjadi benar, telur atau sperma bisa berakhir dengan terlalu banyak kromosom, atau kromosom terlalu sedikit. Setelah pembuahan, bayi kemudian bisa menerima kromosom ekstra (disebut trisomi a), atau memiliki kromosom yang hilang (disebut monosomi a).
Sementara kehamilan dengan trisomi atau monosomi mungkin akan berlangsung lama dan mengakibatkan kelahiran anak dengan masalah kesehatan, juga mungkin bahwa kehamilan dapat mengalami keguguran, atau bayi lahir mati, karena kelainan kromosom. Dalam studi keguguran trimester pertama, sekitar 60 persen (atau lebih) disebabkan abnormal kromoso
Mitosis
Mitosis secara sederhana adalah istilah terkait dengan nama yang digunakan untuk menggambarkan pembelahan sel yang semua sel-sel lain, selain telur dan sperma, menjalani ketika mereka berkembang. Biasanya, mitosis menyebabkan duplikasi, diikuti dengan mengurangi separuh dari bahan kromosom, sehingga setiap sel menggandakan jumlah kromosom ke 92, dan kemudian membagi dua, sehingga total normal 46 dilanjutkan. Mitosis dimulai pada janin setelah pembuahan.
Proses ini berulang, sampai seluruh bayi terbentuk. Mitosis terus sepanjang hidup kita, untuk meregenerasi sel-sel baru kulit, sel-sel darah baru, dan jenis-jenis sel yang rusak atau yang mati.
Selama kehamilan, kesalahan dalam mitosis dapat terjadi, seperti kesalahan sebelumnya dijelaskan dalam meiosis. Jika kromosom tidak dibagi menjadi dua bagian yang sama, sel-sel baru dapat memiliki ekstra kromosom (Total 47) atau memiliki kromosom yang hilang (Total 45). Ini secara sederhana adalah istilah terkait dengan cara lain bayi dapat lahir dengan kelainan kromosom. Kesalahan dalam mitosis bertanggung jawab untuk beberapa kasus mosaicisme.
Usia ibu
Ketika seorang ibu akan 35 tahun saat melahirkan (atau lebih), dia dapat dirujuk untuk konseling genetik atau untuk diagnosis prenatal, seperti amniocentesis karena usianya. Ada perbedaan mendasar dalam cara bahwa telur dan sperma yang dibuat.
Wanita dilahirkan dengan semua telur mereka akan pernah, dan mereka mulai matang selama masa pubertas. Seiring waktu, ada lebih sedikit dan lebih sedikit telur yang tersedia di ovarium. Jika seorang wanita berusia 35 tahun, telur dalam ovarium juga berusia 35 tahun. Risiko untuk bayi yang akan lahir dengan kromosom kelainan meningkat dengan usia ibu.
Beberapa ilmuwan dan dokter percaya bahwa ini secara sederhana adalah istilah terkait dengan karena telur penuaan, dan mungkin memiliki jumlah kromosom yang salah pada saat pembuahan. Kesalahan dalam meiosis mungkin lebih rentan terjadi sebagai akibat dari proses penuaan.
Pria, di sisi lain, memproduksi sperma baru terus. Oleh karena itu, jika seorang pria 35 tahun, spermanya tidak 35 tahun. Namun, studi terbaru menunjukkan bahwa pria di atas usia 45 tahun mungkin memiliki peningkatan risiko untuk baru (de novo) autosomal dominan kondisi pada anak-anak mereka.
Lingkungan Hidup
Banyak orang tua yang memiliki anak dengan kelainan kromosom bertanya-tanya apakah berbagai paparan lingkungan mereka selama bertahun-tahun memberikan kontribusi untuk memiliki bayi dengan kelainan kromosom.
Sampai saat ini, tidak ada sesuatu yang spesifik dalam lingkungan, seperti sinar-X, obat-obatan, makanan, dan oven microwave, yang telah ditemukan untuk menjadi alasan untuk bayi yang akan lahir dengan kelainan kromosom. Bahkan, sebagian orang tua yang memiliki anak dengan kelainan kromosom, bila dibandingkan dengan orang tua yang tidak memiliki anak dengan kelainan kromosom, tidak memiliki perbedaan dalam kebiasaan, gaya hidup, atau paparan lingkungan.
Ada beberapa bukti bahwa bagaimana mengumpulkan tubuh wanita memproses asam folat vitamin B, mungkin ada hubungannya dengan mengapa kelainan kromosom terjadi. Wanita-wanita yang tidak memproses vitamin ini benar, mungkin memiliki kecenderungan untuk memiliki anak dengan kelainan kromosom. Ini belum terbukti, tapi mengetahui bahwa ini secara sederhana adalah istilah terkait dengan kemungkinan memberikan wanita usia reproduksi alasan yang baik untuk mengambil multivitamin dengan asam folat (sebelum hamil) dan vitamin prenatal selama kehamilan untuk mengurangi potensi risiko ini.