– Mengapa kromosom Y memiliki beberapa gen fungsional? Ahli biologi evolusi masih memperdebatkan rinciannya, tapi mereka setuju bahwa kurangnya rekombinasi menjelaskan kekurangan gen fungsional pada kromosom Y.
Kecuali untuk kromosom seks (X dan Y), semua manusia memiliki jumlah set kromosom yang sama. Kariotipe dari laki-laki secara sederhana adalah istilah terkait dengan 46XY (46 kromosom, termasuk satu X dan satu Y), dan perempuan secara sederhana adalah istilah terkait dengan 46XX (46 kromosom, termasuk dua kromosom X).
Pada mamalia secara keseluruhan, ada atau tidak adanya kromosom Y biasanya menentukan jenis kelamin. Individu dengan kromosom X tapi tidak ada Y (45XO) secara sederhana adalah istilah terkait dengan betina (sindrom Turner); individu dengan dua kromosom X dan satu kromosom Y (47XXY) secara sederhana adalah istilah terkait dengan jantan (sindrom Kleinfelter).
Kromosom Y jauh lebih kecil dari kromosom X dan memiliki kerapatan yang jauh lebih rendah dari gen. Bahkan, kromosom Y sering disebut “barang rongsokan genetik.” Tapi ada beberapa batu rubi di antara sampah barang rongsokan genetik: kromosom Y mengandung gen penting untuk kesuburan pria dan karakteristik laki-laki lainnya.
Mengapa kromosom Y memiliki beberapa gen fungsional? Ahli biologi evolusi masih memperdebatkan rinciannya, tapi mereka setuju bahwa kurangnya rekombinasi menjelaskan kekurangan gen fungsional pada Y.
Berbeda dengan dua puluh dua pasang autosom, tidak ada rekombinasi antara X dan sebagian besar secara sederhana adalah istilah terkait dengan kromosom Y. Gen pada bagian dari kromosom Y yang tidak bergabung akan diteruskan dari ayah ke anak, sebagai garis keturunan ayah, dan tidak akan hadir pada anak perempuannya.
Kurangnya rekombinasi melemahkan efektivitas seleksi alam untuk menyaring varian buruk dan memilih salah satu yang baik. Selama jutaan tahun mutasi dan pergeseran genetik acak mengikis kromosom Y, mengubahnya menjadi barang rongsokan genetik.
Sebaliknya, pada gen X yang hadir dalam laki-laki dan perempuan; Kromosom X, seperti autosom, bergabung dalam produksi gamet betina.
Sekitar lima persen dari kromosom Y tidak bergabung dengan X di ujung kromosom, yang disebut daerah pseudoautosomal karena di dalamnya kromosom X dan Y berperilaku sebagai autosom (lihat gambar).
Wilayah pseudoautosomal lebih kaya gen dari sisa kromosom Y. Beberapa gen pada daerah pseudoautosomal dari Y memiliki mitra di X, mencerminkan nenek moyang evolusi yang sama. Gen yang diperlukan untuk kesuburan pria ditemukan di daerah yang bukan kombinasi dari Y, dan tidak hadir pada X.
Para peneliti di laboratorium telah menunjukkan bahwa seperempat dari kromosom Y terdiri dari delapan urutan keluarga nukleotida yang hampir identik, dan termasuk duplikat salinan gen penting. Karena daerah ini disusun dalam mode palindrom, mereka menyediakan mekanisme untuk jenis rekombinasi internal antara gen yang sama pada kromosom yang sama. Proses ini, disebut konversi gen, membantu dalam deteksi dan perbaikan mutasi gen di bagian dari kromosom Y2 .
Artikel lainnya:
- Modifikasi Protein
