Yang dimaksud dengan Mutasi adalah perubahan dalam gen yang mengakibatkan perubahan dalam ekskresi Mutasi mengacu pada perubahan permanen dan diwariskan dalam urutan nukleotida suatu gen atau kromosom. Hal ini dapat timbul karena kesalahan selama replikasi DNA atau efek merusak dari mutagen seperti radiasi dan bahan kimia.
Suatu mutasi dapat berupa mutasi titik, yang menggantikan nukleotida tunggal dengan yang lain, mutasi frameshift, yang menyisipkan atau menghapus satu atau beberapa nukleotida, atau mutasi kromosom, yang mengubah segmen kromosom.
Mutasi Titik
Mutasi titik juga dikenal sebagai substitusi karena mereka menggantikan nukleotida. Tiga jenis mutasi titik dapat diidentifikasi berdasarkan efek dari setiap jenis mutasi. Mereka adalah mutasi missense, mutasi nonsense, dan mutasi diam.
Dalam mutasi missense, perubahan pasangan basa tunggal dalam urutan nukleotida gen dapat mengubah asam amino tunggal, yang akhirnya dapat menghasilkan protein yang berbeda, bukan protein yang diharapkan.
Dalam mutasi nonsense, perubahan pasangan basa tunggal dalam urutan nukleotida gen dapat berfungsi sebagai sinyal untuk menghambat terjemahan yang sedang berlangsung. Ini dapat menghasilkan produksi protein non-fungsional, yang terdiri dari sekuens asam amino yang diperpendek.
Dalam mutasi diam, perubahan dapat kode baik untuk asam amino yang sama karena degenerasi kode genetik atau asam amino kedua dengan sifat serupa. Oleh karena itu, fungsi protein tidak dapat berubah melalui urutan nukleotida bervariasi.
Mutasi Frameshift
Tiga jenis mutasi frameshift adalah penyisipan, penghapusan, dan duplikasi. Penyisipan satu atau beberapa nukleotida akan mengubah jumlah pasangan basa gen. Penghapusan adalah penghapusan satu atau beberapa nukleotida dari gen.
Dalam duplikasi, satu atau beberapa nukleotida disalin sekali atau beberapa kali. Jadi, semua mutasi frameshift mengubah kerangka baca terbuka gen, memperkenalkan perubahan pada urutan asam amino biasa dari suatu protein.
Mutasi Kromosom
Jenis-jenis perubahan dalam segmen kromosom adalah translokasi, duplikasi gen, delesi intra-kromosom, inversi, dan hilangnya heterozigositas. Translokasi adalah susunan bagian-bagian genetik kromosom nonhomologous.
Dalam duplikasi gen, banyak salinan dari alel tertentu dapat terjadi, meningkatkan dosis gen. Penghapusan intra-kromosom adalah penghapusan segmen kromosom. Inversi mengubah orientasi segmen kromosom. Heterozygositas suatu gen dapat hilang karena hilangnya alel dalam satu kromosom oleh penghapusan atau rekombinasi genetik.
Jumlah mutasi pada genom dapat diminimalkan dengan mekanisme Perbaikan DNA. Perbaikan DNA dapat terjadi dalam dua cara sebagai pra-replikatif dan pasca-replikatif. Dalam perbaikan DNA pra-replikatif, urutan nukleotida dicari untuk kesalahan dan diperbaiki sebelum replikasi DNA. Dalam perbaikan DNA pasca-replikasi, DNA yang baru disintesis mencari kesalahan.
