Mutasi titik, juga dikenal sebagai mutasi genetik titik, adalah perubahan pada satu nukleotida tunggal dalam DNA suatu organisme. Ini dapat terjadi karena kesalahan dalam replikasi DNA, paparan radiasi, zat kimia, atau secara alami sebagai hasil variasi genetik.
Ada beberapa jenis mutasi titik yang umum:
1. Substitusi: Ini terjadi ketika satu nukleotida digantikan oleh nukleotida lain. Ada tiga tipe substitusi:
– Substitusi Silen: Ketika substitusi nukleotida tidak mengubah asam amino yang dikodekan oleh triplet kodon RNA. Ini tidak menghasilkan perubahan fungsi protein.
– Substitusi Missense: Ketika substitusi nukleotida mengubah asam amino yang dikodekan oleh triplet kodon RNA. Ini dapat mengubah fungsi protein dan efeknya dapat bervariasi tergantung pada perubahan yang terjadi.
– Substitusi Nonsense: Ketika substitusi nukleotida mengubah kodon penghentian normal menjadi kodon stop prematur, menghasilkan protein yang lebih pendek dan mungkin nonfungsional.
2. Insersi: Ini terjadi ketika satu atau beberapa nukleotida tambahan dimasukkan ke dalam urutan DNA. Hal ini dapat menggeser kerangka pembacaan triplet kodon dan menghasilkan perubahan asam amino atau perubahan signifikan dalam protein.
3. Delesi: Ini terjadi ketika satu atau beberapa nukleotida dihapus dari urutan DNA. Seperti insersi, ini juga dapat menggeser kerangka pembacaan triplet kodon dan menghasilkan perubahan asam amino atau perubahan signifikan dalam protein.
Mutasi titik dapat memiliki berbagai efek pada organisme. Beberapa mutasi mungkin tidak memiliki efek yang signifikan dan dianggap sebagai variasi genetik normal. Namun, mutasi titik juga dapat menyebabkan perubahan dalam fungsi protein atau menyebabkan gangguan dalam proses biologis tertentu. Beberapa mutasi titik juga dapat menyebabkan penyakit genetik seperti anemia sel sabit, fibrosis kistik, atau kanker.
Studi tentang mutasi titik penting dalam pemahaman tentang evolusi, penyakit genetik, dan dasar genetika manusia.