Genitalia (genitalia): organ-organ reproduksi, terutama mengacu pada bagian luarnya
Genitalia Amibigous atau disorders of sex development (DSD) adalah suatu kelainan perkembangan seksual yang jarang terjadi, di mana kelamin bayi menjadi tidak jelas, yaitu apakah dia laki-laki atau perempuan. Pada bayi yang mengalami kondisi ini, alat kelamin tidak terbentuk sempurna sehingga bayi tersebut dapat memiliki tanda kelamin laki-laki dan perempuan. Selain itu, alat kelamin bagian luar kemungkinan tidak cocok dengan organ kelamin bagian dalam ataupun dengan kromosom seksual bayi tersebut.
Amibigous genitalia pada bayi dapat disebabkan oleh berbagai hal, baik dikarenakan oleh kelainan kromosom atau kelainan pada hormon. Kelainan perkembangan seksual akibat jumlah kromosom biasanya terjadi jika seorang bayi mengalami kekurangan atau kelebihan kromosom di dalam selnya, seperti sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. Kelainan perkembangan seksual akibat hormon biasanya berkaitan dengan kelainan pada produksi hormon atau sensitivitas organ seksual selama dalam kandungan terhadap hormon tersebut.
Seringkali amibigous genitalia tidak membahayakan nyawa bayi yang menderita kelainan tersebut. Namun, perlu diingat bahwa kelainan seksual tersebut dapat menyebabkan permasalahan sosial, baik bagi bayi pada saat tumbuh besar maupun bagi keluarga.
Penyebab Ambiguous Genitalia
Penyebab terjadinya amibigous genitalia berbeda untuk bayi laki-laki dan perempuan. Perlu diperhatikan bahwa faktor utama dalam menentukan jenis kelamin seorang bayi adalah keberadaan kromosom Y yang menentukan jenis kelamin laki-laki. Jika pada sel janin terdapat kromosom Y, maka jenis kelamin janin tersebut adalah laki-laki. Sedangkan jika tidak ada kromosom Y, maka janin tersebut akan menjadi perempuan.
Normalnya, laki-laki akan memiliki 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom sex atau kelamin yaitu XY. Sedangkan perempuan akan memiliki 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom sex yaitu XX. Sindrom Klinefelter terjadi ketika seorang laki-laki mengalami kelebihan kromosom X sehingga menjadi XXY. Sedangkan sindrom Turner terjadi ketika perempuan kekurangan kromosom X sehingga menjadi XO.
Selain itu, jenis kelamin bayi juga dapat dipengaruhi oleh respon janin terhadap hormon seksual laki-laki, yaitu testosteron. Oleh karena itu, perkembangan kelamin seseorang juga dapat terpengaruh walaupun pemetaan terhadap kromosomnya benar, yaitu 46 XY untuk laki-laki dan 46 XX untuk perempuan. Di bawah ini merupakan penyebab terjadinya ambiguous genitalia atau disorders of sex development (DSD) yang terjadi pada pemetaan kromosom sex yang benar, baik pada laki-laki, maupun perempuan.
