Epigenetik mengacu pada studi tentang perubahan bawaan dari organisme yang disebabkan oleh modifikasi ekspresi gen, daripada perubahan materi genetik dari organisme. Modifikasi ekspresi gen adalah proses alami yang terjadi di dalam sel untuk menyesuaikan jenis dan jumlah protein yang diekspresikan dalam sel.
Dua jenis utama modifikasi tersebut adalah metilasi DNA dan modifikasi histon. Dalam metilasi DNA, kelompok metil ditambahkan untuk menandai DNA, baik mengaktifkan atau menekan ekspresi DNA itu.
Dalam modifikasi histone, faktor epigenetik berikatan dengan ekor histones, mengubah tingkat DNA yang dibungkus di sekitar nukleosom. Histon adalah jenis protein di sekitar mana DNA dapat mengikat selama pembentukan kromatin. Tingkat pembungkus DNA di sekitar histon mengubah ekspresi gen.
Dua jenis kromatin terbentuk tergantung pada tingkat pembungkus atau kondensasi kromosom. Kromatin yang dibungkus longgar adalah eukromatin dan mengandung gen yang aktif mengekspresikan. Kromatin yang dibungkus rapat adalah heterokromatin dan mengandung gen transkripsi dan genetik yang tidak aktif.
Baik metilasi DNA dan modifikasi histon dapat diubah di bawah pengaruh faktor lingkungan seperti penuaan, makanan, bahan kimia, obat-obatan atau berbagai penyakit. Pengaruh-pengaruh ini dan tingkat modifikasi ekspresi gen dipelajari dalam epigenetik.
Persamaan Antara Genetik dan Epigenetik
- Genetik dan epigenetik adalah dua jenis studi gen.
- Perubahan entitas yang dipelajari dalam genetik dan epigenetik dapat diwariskan.
- Entitas yang dipelajari dalam genetik dan epigenetik terlibat dalam kontrol pembentukan dan fungsi organisme tertentu.
Epigenetika adalah studi tentang bagaimana sel mengontrol aktivitas gen tanpa mengubah urutan DNA. “Epi-” berarti pada atau di atas dalam bahasa Yunani, dan “epigenetik” menggambarkan faktor-faktor di luar kode genetik. Perubahan epigenetik adalah modifikasi DNA yang mengatur apakah gen dihidupkan atau dimatikan. Modifikasi ini melekat pada DNA dan tidak mengubah urutan blok pembangun DNA. Dalam set lengkap DNA dalam sel (genom), semua modifikasi yang mengatur aktivitas (ekspresi) gen dikenal sebagai epigenom.
Karena perubahan epigenetik membantu menentukan apakah gen dihidupkan atau dimatikan, mereka mempengaruhi produksi protein dalam sel. Regulasi ini membantu memastikan bahwa setiap sel hanya memproduksi protein yang diperlukan untuk fungsinya. Misalnya, protein yang mendorong pertumbuhan tulang tidak diproduksi di sel otot. Pola modifikasi epigenetik bervariasi antar individu, dalam jaringan yang berbeda dalam individu, dan bahkan dalam sel yang berbeda dalam suatu jaringan. Pengaruh lingkungan, seperti pola makan seseorang dan paparan polutan, dapat memengaruhi epigenom. Modifikasi epigenetik dapat dipertahankan dari sel ke sel saat sel membelah dan, dalam beberapa kasus, dapat diwariskan dari generasi ke generasi.
Jenis modifikasi epigenetik yang umum disebut metilasi DNA. Metilasi DNA melibatkan perlekatan gugus kimia kecil yang disebut gugus metil (masing-masing terdiri dari satu atom karbon dan tiga atom hidrogen) ke blok penyusun DNA. Ketika gugus metil hadir pada gen, gen itu dimatikan atau dibungkam, dan tidak ada protein yang dihasilkan dari gen itu.
Perubahan epigenetik umum lainnya adalah modifikasi histon. Histon adalah protein struktural dalam inti sel. DNA membungkus histon, memberikan kromosom bentuk mereka. Histon dapat dimodifikasi dengan penambahan atau penghilangan gugus kimia, seperti gugus metil atau gugus asetil (masing-masing terdiri dari dua atom karbon, tiga hidrogen, dan satu oksigen). Kelompok kimia mempengaruhi seberapa erat DNA melilit histon, yang mempengaruhi apakah gen dapat dihidupkan atau dimatikan.
Kesalahan dalam proses epigenetik, seperti modifikasi gen yang salah atau kegagalan untuk menambahkan kelompok kimia ke gen atau histon tertentu, dapat menyebabkan aktivitas atau ketidakaktifan gen yang abnormal. Perubahan aktivitas gen, termasuk yang disebabkan oleh kesalahan epigenetik, merupakan penyebab umum dari kelainan genetik. Kondisi seperti kanker, gangguan metabolisme, dan gangguan degeneratif telah ditemukan terkait dengan kesalahan epigenetik.
Para ilmuwan terus mengeksplorasi hubungan antara genom dan senyawa kimia yang memodifikasinya. Secara khusus, mereka mempelajari efek modifikasi dan kesalahan epigenetik terhadap fungsi gen, produksi protein, dan kesehatan manusia.