Aneuploidi adalah lebih atau kurangnya kromosom individu dari himpunan diploid normal 46 dan merupakan kelainan sitogenetik yang paling umum terjadi ketika kromosom homolog gagal berpisah selama divisi pertama meiosis. Ketika kehilangan kromosom terjadi, itu disebut monosomi dan jarang terlihat pada kelahiran hidup, karena sebagian besar embrio dan janin monosomik hilang akibat aborsi spontan pada tahap awal kehamilan. Satu pengecualian untuk ini adalah hilangnya kromosom X, yang menghasilkan sindrom Turner pada sekitar satu dari setiap 5.000 kelahiran wanita.
Genom manusia memiliki beberapa gen, yang disusun berdasarkan kromosom. Manusia memiliki 23 pasang kromosom, 22 pasang kromosom autosom dan satu pasang kromosom kelamin. Pada wanita, kromosom kelamin adalah X dan X; pada pria, mereka adalah X dan Y. Kadang-kadang, kesalahan penyimpangan kromosom terjadi. Salah satu penyimpangan ini adalah aneuploidi.
Kelebihan yang lebih umum dari kromosom tunggal disebut trisomi dan telah dikaitkan dengan berbagai jenis kanker. Trisomi autosomal yang umum adalah sindrom Down pada manusia.
Bentuk lain dari aneuploidi disebut nullisomy, yang merupakan hilangnya kedua pasang kromosom homolog dan hampir selalu berakibat fatal bagi manusia, karena manusia tidak memiliki kromosom sekali pakai tambahan dalam genom.
Tetrasomi adalah perolehan sepasang kromosom homolog ekstra dan merupakan penyimpangan kromosom yang langka. Ini dapat menyebabkan metopik craniosynostosis, anomali wajah, asimetri kranial, cacat atrioseptal, hidronefrosis, kontraktur fleksi pada tungkai bawah, gangguan pendengaran sensorineural, dan keterbelakangan mental.
Apa itu
Yang dimaksud dengan Aneuploidi adalah suatu keadaan jika jumlah kromosom suatu individu tidak merupakan kelipatan tepat perangkat haploid jenisnya. Aneuploidi adalah ada atau tidak adanya kromosom selain jumlah normalnya, yang menyebabkan kelainan kromosom di dalam sel. Kehadiran jumlah kromosom yang abnormal dalam sel disebut sebagai aneuploidi. Ini termasuk adanya kromosom ekstra atau tidak adanya jumlah kromosom yang biasa.
Aneuploidi menyebabkan kelainan genetik termasuk cacat lahir pada manusia. Ini juga dapat menyebabkan kanker. Selama produksi gamet, pemisahan kromosom yang tidak tepat di antara sel menyebabkan aneuploidi. Gangguan genetik yang timbul dari aneuploidi dapat dibagi menjadi dua: gangguan autosomal dan gangguan kromosom seks.
Sel manusia mengandung 46 kromosom – 22 pasangan homolog dan 2 kromosom seks. Selama meiosis, pasangan homolog dipisahkan ke dalam setiap sel satu per satu. Dua kromosom seks juga dipisahkan menjadi dua sel anak. Namun, beberapa pasangan tetap tidak tersegregasi dan terletak dalam satu gamet.
Dengan demikian satu gamet yang dihasilkan mengandung kromosom ekstra sedangkan yang lainnya tidak memiliki kromosom. Dalam beberapa kondisi, angka-angka kromosom yang abnormal ini dapat ditoleransi. Tetapi beberapa mungkin mematikan (keguguran).
Aneuploidi dapat dideskripsikan dalam berbagai terminologi seperti nullisomi, monosomi, disomi, trisomi dan tetrasomi. Nullisomi adalah pasangan kromosom homolog yang hilang. Monosomi adalah kurangnya satu kromosom dalam inti diploid. Disomi adalah adanya dua salinan kromosom, yang merupakan kondisi normal sel somatik manusia. Trisomi adalah adanya tiga salinan kromosom. Tetrasomi / Pentasomi adalah kondisi langka dengan autosom di mana menyajikan empat atau lima salinan kromosom.
Mosaikisme somatik untuk kromosom 21 dapat terjadi pada neuron otak karena kerusakan sel prekursor neuron dalam pembelahan sel. Mosaikisme somatik juga terjadi pada semua kanker virtual seperti leukemia limfositik kronis (CLL) pada trisomi 12 dan leukemia myeloid akut (AML) pada trisomi 8. Aneuploidi dapat dideteksi melalui karyotyping.
Apa itu penyimpangan kromosom?
Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam jumlah kromosom atau dalam strukturnya. Perubahan-perubahan ini, betapapun kecilnya, dapat sangat mempengaruhi perkembangan embrio, menyebabkan anomali pada pembawa dan, dalam beberapa kasus, kematian.
Perubahan ini terjadi relatif sering. Diperkirakan bahwa 8,1% dari semua kehamilan memiliki beberapa penyimpangan kromosom dan bertanggung jawab atas sekitar setengah dari kasus aborsi spontan.
Penyimpangan jumlah kromosom
Penyimpangan jumlah kromosom menyebabkan kehilangan atau kelebihan seluruh kromosom. Mereka diklasifikasikan dalam dua kategori: euploidi dan aneuploidi.
Aneuploidi
Aneuploidi adalah perubahan dalam jumlah kromosom yang ditandai dengan hilangnya atau bertambahnya satu atau lebih kromosom dalam genom. Mereka adalah kelainan kromosom yang paling sering diamati.
Aneuploidi biasanya terjadi karena kesalahan non-disjungsi (masalah dalam pemisahan kromosom homolog atau kromatid saudara) selama meiosis seluler ibu, yang juga dapat terjadi pada meiosis ayah, yang kurang umum.
Aneuploidi yang paling umum adalah mereka yang memiliki kromosom ekstra (trisomi) atau penghapusan kromosom (monosomi).
Contoh aneuploidi
- Down Syndrome: ini adalah anomali kromosom tempat diamatinya kromosom 21, yang merupakan trisomi. Peningkatan jumlah kromosom ini menyebabkan munculnya karakteristik yang sangat menonjol dalam kariernya, seperti keterbelakangan mental, wajah bulat dan rata, mata berbentuk almond, tangan pendek dan lebar, pertumbuhan terbatas, retakan kelopak mata cenderung, dan hipotonia otot. Selain karakteristik yang terlihat ini, kita harus menyoroti bahwa pasien dengan sindrom ini berisiko tinggi terkena penyakit jantung dan pernapasan.
- Turner syndrome: hilangnya kromosom X terjadi. Pasien dengan masalah ini biasanya memiliki perawakan pendek, leher bersayap, implantasi rendah telinga dan rambut, skoliosis dan kyphosis, genitalia kekanak-kanakan, indung telur ovarium, amenorea primer atau sekunder, dan keterbelakangan mental.
- Sindrom Klinefelter: ada peningkatan kromosom X pada pasien. Secara umum, tanda-tanda masalah menjadi lebih jelas setelah pubertas. Di antara tanda-tandanya, kita dapat menyebutkan: ginekomastia (pembengkakan jaringan payudara pria), hipogonadisme (kelenjar menghasilkan sedikit hormon seksual), infertilitas, keterbelakangan karakter seksual sekunder dan keterlambatan perilaku.
