Mutasi pada basa nukleotida tunggal dari segmen DNA disebut sebagai mutasi titik. Ini dapat memperkenalkan kodon stop prematur, atau kodon nonsense, dengan penambahan atau penghapusan basa, dalam mRNA yang ditranskripsi (mutasi nonsense) atau mengubah kodon yang menentukan asam amino yang berbeda dengan substitusi satu basa (mutasi missense).
Contohnya, penggantian A oleh T pada nukleotida ke-17 gen Hbb mengubah kodon GAG (asam glutamat) menjadi GTG (yang mengkode valin) dan menyebabkan anemia sel sabit.